期刊简介
《西部中医药》杂志原名《甘肃中医》(创刊于1988年)，是经国家科委和国家新闻出版署批准由甘肃省卫生健康委员会主管，中华中医药学会、甘肃省中医药研究院主办的专业性学术期刊。以反映西部地区中医药研究、开发和应用成果，传播中医药信息与研究动态，继承发扬中医中药传统，促进中医药理论研究与学术交流为办刊宗旨。本着提高为主，提高与普及相结合的办刊方针，设有论著：理论论著、临床论著;方药：道地药材、方剂配伍、药理研究、质量分析、制剂工艺、本草新证;陇右医学：敦煌医学、岐黄医学、汉简医学、皇甫谧医学、伏羲文化、陇中骨伤;论坛：学术传承、博士论坛、医史文献、中医文化、教学研究、医疗管理、学术争鸣、杏林留芳、释古博今、医理溯源;专题：丝路医药、民族医药、灾害医学、流行病学、政策法规、调查分析、标准规范、域外汉方;报道：临证经验、衷中参西、特色医疗、临床护理、诊断剖析;动态：前沿探索、研究进展、品墨闻香、译林新意等栏目。读者对象是从事中西医药教学、科研、医疗、生产人员以及中医药院校的高年级学生等。
《西部中医药》杂志先后入选“中国科技论文统计源期刊”(中国科技核心期刊)、中文生物医学期刊文献数据库——CMCC收录期刊、中国生物医学期刊引文数据库——CMCI收录期刊、中国学术期刊综合评价数据库统计源期刊、中文科技期刊数据库(全文版)收录期刊、中国核心期刊(遴选)数据库收录期刊、中国期刊全文数据库全文收录期刊。杂志还先后获得“中国中医药优秀期刊”“甘肃省优秀期刊”称号。
我刊将以“追求卓越，领先发展，争创一流”为发展目标，以“严谨、求实、团结协作、精益求精”为发展理念，为中医药科研、教学及临床工作者提供更好的服务。
眼皮肤白化病
时间：2024-12-06 10:51:38
白化病（albinism）又称眼皮肤白化病（oculocutaneous albinism，OCA）、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏，是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性，与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。
白化病是皮肤、毛发、眼睛等不形成黑色素的一种异常现象。
白化病属于罕见病，在国家卫生健康委员会2018年5月11日公布的第一批罕见病名单中。
白化病大多不是由于病理的原因而是由遗传的因素所决定。白化现象对白鼠、家兔等来讲是普遍的，它们的眼睛之所以是红的，这是由于可以透视到血液的缘故。人也有白化病，一般称白化者为白公（albino）。程度严重者色素细胞中可完全不出现黑色素。皮肤呈乳白色，但由于可透出皮下血液的颜色而呈现淡红色。头发、眉毛、毛因缺乏色素而成为白毛。眼睛的虹膜色淡红，瞳孔呈深红色。一般将本病看作是单纯劣性形质，在近亲结婚多的地方本病较多。其中美洲的巴拿马地方所谓的白色印地安是很出名的。还有白蛇就是花蛇白化所形成的。一般说来能引起酪氨酸酶缺损的变异遗传基因是白化现象的发病原因，致使酪氨酸不能形成黑色素。鱼类所出现的白化多为不完全白化，眼睛是黑的。这不是由于酪氨酸酶的缺乏，而是由于酶的作用显著受到抑制之故。将鱼类和两栖类的幼体用硫脲、苯硫脲等稀薄溶液处理时，能呈现一时性的白化。
白化病是一种皮肤及其附属物色素缺乏的遗传病。可分全身性白化病和局部性白化病两种，以前者最为常见。患者皮肤呈白色，毛发银白或淡黄色；虹膜呈淡红色或淡灰色，半透明，瞳孔淡红，视网膜无色素、羞光，眼球震颤，视力下降；病人对阳光很敏感，日晒后，皮肤可增厚并发生鳞状上皮癌。白化病的发病是由于黑色素代谢障碍所致。下常人体内的黑色素由黑色素细胞合成，黑色素细胞内有黑素小体，它含有酪氨酸酶，这种酶能将酪氨酸转变成黑色素。白化病患者体内黑色素细胞数目正常，细胞内也有黑素小体，但由于控制酪氨酸酶的基因发生突变，不能合成酪氨酸酶，于是黑素小体中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸转变成黑色素，从而导致皮肤、粘膜、毛发、眼等白化。白化病有多种遗传方式。全身性白化病属常染色体隐性遗传方式。局部白化病为常染色体显性遗传，眼白化病（皮肤、毛发均正常）可为Ｘ伴性隐性或常染色体隐性遗传。白化病遍及全世界，总发病率为1/10000～1/20000。对白化病目前尚无有效的治疗方法，因此应以预防为主。禁止近亲结婚是重要的预防措施之一。对此病也可作产前诊断。在妊娠4～5个月时，通过胎儿镜取胎儿一小块皮肤，在电子显微境下检查胎儿是否为白化病，以避免患儿的出生，达到优生的目的。
泛发性白化病分为 7 型：OCA1 型又分为两个亚型，OCA1A 和OCA1B。两亚型在出生时不能区分，二者均有 TYR（tyrosinase 酪氨酸酶）基因的突变，导致酪氨酸酶活性改变，引起临床表型的发生，但 OCA1A 酪氨酸酶活性完全缺失，眼睛、皮肤完全缺乏黑色素。OCA1B 酪氨酸酶活性显著下降，但没有缺失；OCA2型由 OCA2 基因突变产生，该基因编码黑素小体膜上的转运蛋白。此型随年龄增长色素增加，故又称不完全性白化病；OCA3 型是位于9 号染色体的酪氨酸相关蛋白 1 基因（TRP1）突变导致，仅见于黑种人，产生褐色色素，故头发、皮肤为浅褐色或褐色；OCA4 突变基因为 MATP（SLC45A2），编码影响黑素合成的转运蛋白；OCA5 突变基因定位区域为 4q24；OCA6 突变基因为SLC24A5，属于钾离子依赖的钠钙交换蛋白的一种；OCA7 突变基因为 C10orf11，编码富含亮氨酸重复单位的蛋白，影响黑素细胞的分化。眼白化病为X 连锁遗传病，定位基因为 GPR143，产物 OA1 是一种 G 蛋白受体，介导细胞间的物质运输和信号转导，其功能障碍引起黑素小体生长失控，诱发病变。
白化病的遗传系由一单个隐性基因所决定。黑素细胞不能形成黑素，可能是供给游离之酪氨酸的机制有缺陷，或是酪氨酸酶不能转移到前黑素体。